期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2001年第06期

广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

蓝丹;经承学

关键词:肌营养不良, 基因诊断, 集合酶链反应
摘要:目的:探讨广西Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的主要类型.方法:应用PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因9个缺失热点的外显子区域.结果:38例患者缺失率为47.4%(18/38),以外显子48,51,45缺失较为常见.结论:广西DMD基因缺失率及缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者,而且是产前诊断的基础.