期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2001年第06期

葡糖脑苷脂病4例报告

莫武宁;莫武桂

关键词:葡糖, 脑苷脂, 隐性遗传性疾病, 神经系统症状, 现报告如下, 临床表现, 肝脾肿大, 常染色体, 高雪病, 缺陷, 骨骼, 病变
摘要:葡糖脑苷脂病又称高雪病(Gaucher disease),是β-葡糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病.临床表现主要是肝脾肿大和骨骼病变,伴或不伴神经系统症状,临床少见,我院1980~2000年共收治4例,现报告如下.