期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2002年第04期

广西壮族人群线粒体DNA单个碱基突变的分析

袁志刚;方玲;黄志碧;庞启平;马军;胡启平

关键词:线粒体DNA, 壮族, 点突变
摘要:目的:探讨广西壮族人群的线粒体DNA(mtDNA)单个碱基的突变,了解突变的频率,为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料.方法:从83例广西壮族人血液标本中提取DNA,通过PCR扩增、分离和回收,用377全自动序列分析仪进行序列测定,分析了mtDNA第一高变区单个碱基的突变.结果:来自南宁等四个地区的76个样本共有66个单倍型,71个多态位点,共发生了298次转换、39次颠换和1个缺失,88%的碱基替换为转换,12%为颠换.南宁、百色、柳州和河池地区的转换、颠换和缺失的频率分别为6.31%,6.40%,6.79和5.90%.对上述频率进行多样本率比较的卡方检验,均无显著性差异(P>0.05).结论:壮族人群mtDNA的单个碱基突变比较丰富.各位点发生突变的频率不同.