期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2004年第04期

先天性全身无汗缺齿症1例

赵爱香;马付坚;王勇;罗勇;蒙清婷

关键词:先天性, 牙槽嵴低平, 血缘关系, 头发, 眉毛, 呼吸困难, 发育正常, 鼻梁塌陷, 同龄人, 壮族, 智力, 症状, 阴毛, 阴茎, 血压, 心肺, 夏季, 未婚, 体重, 体温
摘要:患者,男,29岁,壮族,未婚.因全身无汗、无汗毛、缺齿,于2003年4月7日入院.病人及其叔叔诉自出生后全身无汗、无汗毛,头发及眉毛稀少,出生后仅有2颗门牙生长,身材较同龄人矮小,每年夏季感发热,呼吸困难伴干咳无痰,经游水或冲冷水澡后症状好转及消失,能干一般农活,家庭中无类似病史,父母无近亲血缘关系,双亲早年病故,病死因不详.体检:体温37℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压13.3/9.3 kPa,体重39.5 kg,身高150 cm.智力发育正常,说话声音细小、音哑,全身皮肤光滑、软、薄、干燥、全身无汗毛.头发稀少、细、黄、软,眉毛及睫毛稀少,无腋毛及阴毛.面部下1/3缩短、鼻梁塌陷、两耳廓缩小、牙槽嵴低平、狭窄、有门牙2颗,余缺牙.颈部较短,心肺无异常,阴茎正常.