期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型
陈萍；李树全；许涓涓
关键词：α地中海贫血, HbH病, 基因型, 多重PCR
摘要：目的:建立多重聚合酶链反应(PCR)方法,对广西地区α地中海贫血Hb H病进行基因诊断.方法:外周血提取DNA,应用多重PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断.结果:298例Hb H病患者检出154例缺失型Hb H病(-α3.7缺失型Hb H病104例,-α4.2缺失型Hb H病50例);非缺失型Hb H病144例包括138例Hb CS-H病,5例Hb QS-H病及1例罕见的东南亚缺失型α地中海贫血-1复合α2珠蛋白基因密码子30缺失.基因型检测结果提示缺失型Hb H病占51.68%,非缺失型Hb H病占41.32%.而非缺失型Hb H病中,以Hb CS-H病为主,占非缺失型的95.83%.结论:文中所建立的单管多重PCR方法可同时检测4种缺失型和2种非缺失型α地贫基因型,操作简便、快速,结果准确.
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