期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
重型β-地中海贫血基因分析及临床特点
刘容容；赖永榕；林伟雄
关键词：β-地中海贫血, 重型, 基因分析, 临床特点
摘要：目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.
友情链接