期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2007年第03期

遗传性共济失调家系分析

朱其锋;黄懿;罗曼;王进;马朝桂

关键词:遗传性共济失调, 交感神经, 发病机制, 分子遗传学, 遗传因素, 丘脑, 临床表现, 大脑皮质, 脑神经, 脊神经, 基底节, 变性病, 组织, 小脑, 收集, 脑干, 家系, 脊髓, 病因, 病变
摘要:遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组临床表现以共济失调为主的神经遗传变性病.HA的病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质均可受累.HA的病因和发病机制尚未完全阐明.针对HA的发病机制,目前认为其遗传因素十分明显,近年来在分子遗传学上也得到了肯定[1~5].现将我们所收集的一个家系报道如下.