期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型对广西新生儿高胆红素血症发病的影响
钟丹妮；刘义；林伟雄
关键词：新生儿, 胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶, 基因突变, 高胆红素血症
摘要：目的:从胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)角度探讨新生儿黄疸的遗传学基础, 探讨UGT1A1基因编码区G71R、P229Q突变型与广西地区新生儿高胆红素血症的关系.方法:33例病因不明的高胆红素血症新生儿作为病例组,27例生理性黄疸新生儿作为对照组.采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(PCR-ASO) 检测总共60例UGT1A1基因编码区G71R、P229Q基因突变.结果:高胆红素血症组与生理性黄疸组G71R等位基因频率分别为21.21%及5.56%,高胆红素血症组G71R基因频率显著高于生理性黄疸组,差异有统计学意义(χ2=5.987 2,P＜0.02),高胆红素血症组及生理性黄疸组共60例样本均未发现P229Q突变型.结论:G71R突变型与广西新生儿高胆红素血症的发生密切相关,P229Q突变型可能与广西新生儿黄疸发生无关.
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