期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
早发型帕金森病DJ-1基因突变的分析
袁志刚；罗曙光；窦霄云；华荣；谭建强；胡启平；马军；方玲；舒伟
关键词：DJ-1基因, 外显子, 常染色体隐性遗传早发型帕金森病
摘要：目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion's disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion's disease,AREP)家系患者DJ-1基因外显子的突变特点,探讨DJ-1基因外显子的突变与广西地区PD关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变.结果:45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2～7号外显子全部被成功扩增,未见大片段缺失.产物经SSCP方法和测序检测,未见点突变与缺失突变.结论:DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素.
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