期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2012年第04期

广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析

范歆;陈少科;林彩娟;俸诗瀚;李旺;罗静思;林飞;钱家乐;李正;何春雨

关键词:高苯丙氨酸血症, 苯丙酮尿症, 发病率
摘要:目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.方法:对2009~2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较.结果:广西地区HPA发病率为1:42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人.结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析.