期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西重型β-地中海贫血BCL11A基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究
潘婷；程鹏；赖永榕；刘容容
关键词：重型β-地中海贫血, 胎儿血红蛋白, BCL11A基因, 基因多态性
摘要：目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系.方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率,分析上述位点与正常对照者分布频率的差异,并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系.结果:重型β-地贫组BCL11A基因rs1427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组(均P<0.001),rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义(P>0.05).在重型β-地贫患者中,基因型分布与3个多态性位点有较大关联(P<0.001,Cp=0.497).rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性(P>0.05),rs1427407和rs766432与HbF水平有关(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001).结论:重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关,rs1427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平.
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