期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象探讨
张朴；岳惠芬；利基林；冯旭；冯青青；张力图
关键词：先天性心脏病, 遗传, 家系
摘要：目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式.方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析.结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例.高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29％(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60％(41/199),二级亲属为5％(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(x2=42.59,P＜0.001).结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高.
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