期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用
范歆；陈少科；罗静思；李旺；林飞；罗超；耿国兴
关键词：新生儿, 遗传代谢病, 筛查, 串联质谱
摘要：目的:了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况.方法:对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49 828例;临床高危儿1 830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,可疑阳性患者召回确诊.结果:共筛查49 828例新生儿,其中可疑阳性2 266例(4.5%),确诊6例(总发病率1∶8 304);筛查临床高危儿1 830例,其中可疑阳性311例(阳性率17.0%),确诊18例(1.0%),除苯丙酮尿症外,希特林蛋白缺乏症发生率相对较高.结论:以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率,新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查,有助于早期诊断、治疗.
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