期刊简介

               本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富,形式多样,科学性强,有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:广西医科大学学报杂志
  • 主管单位:广西医科大学
  • 主办单位:广西医科大学
  • 国际刊号:1005-930X
  • 国内刊号:45-1211/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高校自然科学优秀学报期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广西医科大学学报杂志2013年第04期

广西地区散发性乳腺癌BRCA1突变及其相关临床、组织病理特征的研究

刘军杰;陈圆圆;李智贤;曾健;袁志刚;张海添;廖新红;丁雪明;罗丹;王斯达

关键词:乳腺癌, BRCA1基因, 突变, 病理, 三阴性乳腺癌
摘要:目的:探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征.方法:采用PCR联合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者(包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者)BRCA1基因的突变情况,同时采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR及CerbB-2的表达情况.结果:①235例乳腺癌患者BRCA1突变率为8.5%(20/235);其中汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率分别为7.1%(11/155)、11.3%(9/80),两者比较差异无统计学意义(χ2=1.169,P=0.280).②20例BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为65.0%,三阴性乳腺癌(TNBC)检出率为35.0%;而无BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为30.0%,TNBC检出率为14.8%,两组比较CerbB-2阴性表达率及TNBC检出率差异有统计学意义(χ2=10.031,P=0.002;χ2=4.018,P=0.045).结论:广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因突变率相对较低,汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率无明显差异;BRCA1突变乳腺癌CerbB-2阴性表达率高,与三阴性乳腺癌关系密切,提示预后可能较差.