期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
雷蓓蓓；陈萍；肖璇；林伟雄；李树全；陈文强；谢湘芝；杨德寨；丘玉铃；赖柯彤
关键词：非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征, 基因突变, 地中海贫血
摘要：目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变.结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158 C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158 C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血.血常规检测显示6例病例的Hb为108～129 g/L,MCV 66.4～85.4 fL,MCH为23.4～30.7 pg.血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%.5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%.结论:首次在中国人群中检出Ag -158 C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低.当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低.
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