期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
3个血友病B家系患者与携带者的基因诊断
蒋雪雯；韦红英；刘壮
关键词：血友病B, 凝血因子Ⅸ, 突变
摘要：目的:对3个无关联家系的血友病B患者及可能携带者进行基因诊断与分析,以建立家系图谱,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法:提取实验对象DNA,运用PCR扩增及sanger双脱氧链终止法对3个家系成员的FⅨ基因8个外显子序列进行测序比对,并对结果进行分析.结果:3个家系先证者中共发现了3种突变:家系1中先证者基因突变位于第5号外显子,类型为22724del1 (Ala164Glnfs10),家系2中先证者基因突变位于第6号外显子,类型为25510_25514del5 (Gly236Ilefs6),家系3中先证者基因突变位于第7号外显子,类型为35068_35070del3 (Val263del),均为未经报道的突变类型,其中家系3中发现携带者1例,基因突变类型与家系3中先证者基因突变类型相同.结论:本次基因诊断为3个家系建立了家系图谱,其结果不仅补充了血友病B的突变数据库,也为血友病B发病的分子机制提供了一定分析依据.
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