期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
胎儿脐带血穿刺产前诊断377例临床分析
何娟；罗宇迪；邓国生；朱玲玲；文坚；蔡馥蔓；张炬光；蒙斌荣
关键词：染色体核型分析, 地中海贫血基因诊断, 产前诊断, 脐带血穿刺, 超声
摘要：目的:探讨胎儿脐带血染色体分析在产前诊断中的安全性及应用价值.方法:选取2013年3月至2014年6月在玉林市妇幼保健院行唐氏综合征筛查高风险或夫妇双方为同型地中海贫血(简称地贫)的377例孕妇,孕周为24～32周,采用脐带血穿刺术进行染色体核型分析及地贫基因诊断.结果:脐血穿刺成功361例(95.76％),184例唐氏综合征筛查高风险者染色体培养成功181例,培养成功率为98.34％.对穿刺及培养均成功的358例脐血进行分析,其中唐氏综合征筛查高风险181例,发现异常14例,异常率7.70％.检出3例21-三体综合征(唐氏综合征),均终止妊娠;177例夫妇为同型地贫的产前基因诊断,检出重型α-地贫28例,重型β-地贫9例,37例重型地贫胎儿均实行终止妊娠.HbH病18例,占16.07％,终止妊娠4例.结论:胎儿脐带血穿刺进行染色体分析及产前地贫基因诊断可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,对于确保优生优育、减少出生缺陷、提高出生人口素质有重要的临床意义.
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