期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变导致nd-HPFH的研究
黄欣；陈萍；林伟雄；陈文强；李树全；杨德寨；肖璇；谢湘芝
关键词：基因突变, nd-HPFH, 地中海贫血
摘要：目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点.方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4％的患者进行血常规检测和血红蛋白分析.其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测.结果:共检出5例珠蛋白基因Gγ 158C＞T纯合子突变,均无黄疸、肝脾肿大等临床表现,其中有2例单纯纯合子突变,血常规显示:Hb分别为119.1 g/L、169.8 g/L,红细胞平均容积(MCV)分别为79.18 fL、95.36 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)分别为26.06 pg、32.95 pg;血红蛋白结果:Hb F分别为4.0％、5.1％,Hb A2分别为1.5％、2.8％.有1例复合缺失型α地中海贫血(/αα),Hb 107.7 g/L,MCV 62.63 fL,MCH 19.56 pg;Hb F 4.0％,Hb A2 2.6％.1例复合非缺失型α地中海贫血(αα/αcsα),Hb 96.0 g/L,MCV 66.1 fL,MCH 19.0 pg;Hb F 4.1％,Hb A2 2.8％.1例复合β地中海贫血(βCD27/28/βN),Hb 101.0 g/L,MCV 69.1 fL,MCH 23.7 pg;Hb F 97.3％,Hb A2 2.6％.结论:珠蛋白基因6γ-158C＞T纯合子突变所导致的nd-HPFH,无明显临床症状,Hb F升高,Hb A2正常或降低,Hb、MCV、MCH正常或稍低;首次发现Gγ-158C＞T纯合子突变复合α地中海贫血,Hb F升高,与单纯纯合子突变相似,Hb、MCV和MCH较单纯纯合子突变降低;首次发现珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变复合β地中海贫血,Hb A2正常,其HbF水平较单纯纯合子突变明显增高,Hb、MCV和MCH降低,提示如不进行基因检测会出现误、漏诊.
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