期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
廖海霞；蓝丹；钟京梓；李登峰；张家鹏；黄晓丽
关键词：先天性高胰岛素血症, KCNJ11基因, 高通量核苷酸测序, 基因突变
摘要：目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制.方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATp-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型.结果:患儿KCNJ 11基因存在c.100C＞T和c.277 279del复合杂合突变.Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C＞T突变序列来源于母亲.经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C＞T均为错义突变.上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大.结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点.KCNJ 11基因c.100C＞T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATp-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实.
友情链接