期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
TBX20基因多态性与先天性心脏病的关系
黄晖；孔勇
关键词：先天性心脏病, TBX20基因, 单核苷酸多态性位点, 基因型频率, 等位基因
摘要：目的:探讨心脏发育相关基因T-box20 (TBX20)的多态性与先天性心脏病(CHD)的关系.方法:从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获得TBX20基因序列,并预测多态性候选基因座.收集80例CHD患儿(研究组)和80例健康儿童(对照组)的外周血,提取DNA,进行限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(RFLP-PCR),设计特异性基因引物.对PCR的结果进行分析以鉴定扩增子之间的差异.结果:发现TBX20基因单核苷酸多态性位点(SNP位点)为rs3999950:c.774T＞C(Ala265Ala).研究组TC基因型频率高于对照组,且C等位基因频率亦高于对照组(P＜0.05).TC基因型的优势比(OR)为8.12,表明TC基因型可增加CHD的发病风险.结论:TBX20基因的SNP位点rs3999950可能与CHD有关.
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