期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究
黄雅莉；陈萍；梁成鸿；丘玉铃；包杰；刘飏；吴兆勇；莫笑欢；黄志敏
关键词：α地中海贫血, Hb H病, 基因型, Poly A
摘要：目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析.结果:83例HbH病患者中检出73例缺失型Hb H病(88.0％),包括--SEA/-α 3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例.检出10例非缺失型Hb H病(12％),包括--SEA/αCS α 7例,--SEA/αQS α 1例,--SEA/αPolyAα 2例.非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平比缺失型Hb H病低,非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:湛江地区Hb H病基因类型以缺失型为主,其中-SEA/-α3.7多见,--SEA/-α4.2次之.非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重,非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的Hb H含量高.首次在广东地区发现--SEA/αPOlyAα Hb H病,临床上有中度贫血.
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