期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
α2珠蛋白基因Codon31(AGG＞AAG)突变导致α地中海贫血的研究
黄紫娟；张学；陈萍；陈文强；李树全；丘玉铃；肖璇；杨德寨
关键词：α地中海贫血, Hb H病, Codon 31(AGG＞ AAG)突变, 基因型
摘要：目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查.方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析.结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病.病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血.血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3 9/L,MCV 69.05 fL,MCH 20.62 pg,MCHC 296.9 g/L,HCT 0.26.Hb分析Hb H+-Hb Bart's 20.1％,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG＞ AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(-SEA/αCCD31 α).患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子.母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子.结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31 AGG＞AAG基因突变.Codon 31 AGG＞AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血.首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊.
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