期刊简介
本刊是由广西医科大学主办的国内外公开发行的医学学术期刊。内容丰富，形式多样，科学性强，有实用性。主要设有论著、经验交流、调查研究、技术与方法、护理园地、病例报告等栏目。
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首页>广西医科大学学报杂志
- 杂志名称：广西医科大学学报杂志
- 主管单位：广西医科大学
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1005-930X
- 国内刊号：45-1211/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高校自然科学优秀学报期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习
谢彦舒；钟京梓；廖海霞；官红林；蓝丹
关键词：Bartter综合征, SLC12A1基因, NKCC2, 新发突变, 剪切突变
摘要：目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制.方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及家系临床资料,通过二代基因测序检测含SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CASR、SLC12A3等基因在内270个相关基因,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过软件及查阅文献对突变位点致病性进行分析.结果:先证者临床表现为消瘦乏力、多饮多尿、生长发育落后、低血钾、代谢性碱中毒及高醛固酮血症,测序结果显示:SLC12A1基因c.1786+ 2T＞C剪切位点纯合突变,其父为无症状杂合突变携带者,其母和哥哥未发现变异.查阅文献发现先证者临床表现符合Bartter综合征且SLC12A1基因为Ⅰ型Bartter综合征的致病基因,检索dbSNP数据库、ClinVar数据库、HGMD数据库、Pubmed、中国知网等国内外文献数据库均未发现该突变位点报道.同时,PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster 5软件分析预测该突变可能为致病性突变.综合分析临床表型和基因结果该先证者可诊断为Ⅰ型Bartter综合征,且其c.1786+2T＞C剪切位点纯合突变为新发致病性突变.结论:本文首次报道c.1786 +2T＞C突变为新发致病性剪切位点纯合突变,扩展了SLC12A1基因突变谱,为Bartter综合征的临床诊断和遗传咨询提供帮助,并为进一步探索其致病机制提供一定的理论基础.
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